先天性白细胞颗粒异常综合征的发病原理是什么
透射电子显微镜因其白细胞胞质内有粗大颗粒电子显微镜超微结构和组织化学研究显示，其白细胞内有大块异常颗粒，主要是一种巨大溶酶体，含有多种水解酶。
这些异常颗粒主要结合在溶酶体酶上亦可结合在其他细胞上它们使吞噬细胞趋化性减弱杀菌功能缺陷，故患者容易感染。 异常颗粒除见于中性粒细胞与其他一些白细胞外，还可见于眼、皮肤、脑下垂体、周围神经及胃、肠等组织细胞中以至发生色素稀释，从而有畏光、眼球震颤、皮肤及毛发颜色变化。
中性粒细胞吞噬功能正常吞噬后释放过氧化氢也正常但对某些细菌杀死作用延迟。由于溶菌酶的释放与进入，使吞噬小体功能不全或无效。
现认为契-东综合征患者细胞内cAMP含量增加，而cGMP含量下降致中性粒细胞功能缺陷。分子生物学证实由于编码溶酶体运输调节蛋白的CHS基因突变导致多组织中溶酶体颗粒形态形成缺陷。
属白细胞识别和吞噬功能异常性疾病。组织病理电镜下可见黑素细胞内有大而形态不规则的巨黑素体，互相融合，最大的颗粒发生变性、空泡化。
黑素细胞内也含有正常的黑素体，并转移至角质形成细胞内，在角质形成细胞内，这些黑素体并不分散，却包装于大的吞噬溶酶体内。毛发内也有这种大而有膜的吞噬溶酶体。
具体如下图：先天性白细胞颗粒异常综合征1。早幼粒细胞浆中有大量空泡。
2。中性粒细胞浆中黄红色椭圆形或圆形嗜酸异常颗粒约10个。
3。异型淋巴细胞浆中有3个紫红色异常颗粒。
4~6。早幼粒细胞浆中有粉红色或紫红色异常颗粒，其中4、5异常颗粒周围有透光带。
7。异型淋巴细胞浆中有2个紫红色异常颗粒。
8。淋巴细胞浆中有紫红色异常颗粒，周围有透光带。
9。嗜酸晚幼粒细胞浆中有数个外形不规则的黄红色异常颗粒。
骨骼肌细胞的超微结构特点
肌肉和肌纤维周围均包有结缔组织，按其位置不同分为肌外膜、肌束膜和肌内膜。
包在整块肌肉外面的致密结缔组织，称肌外膜。若干条肌纤维集成束，束的外周包有较厚的结缔组织，称肌束膜。
分布在每条肌纤维周围的少量结缔组织，称肌内膜。骨骼肌纤维表面附有肌卫星细胞，肌纤维损伤后肌卫星细胞分化形成肌纤维。
（一）骨骼肌纤维的光镜结构骨骼肌纤维呈长圆柱形，一条肌纤维内含多个细胞核，核呈扁椭圆形，位于肌膜下方；肌浆内含大量肌原纤维，每条肌原纤维上都有明暗相间的横纹，后者由明带和暗带组成明带又称Ι带，其中部为Z线暗带又称A带，其中部较浅的窄带称H带，H带中央为M线* 肌节（sarcomere） 为两条相邻Z线之间的一段肌原纤维，由½I带+A带+½I带组成；是骨骼肌收缩的基本结构单位 肌膜外有基膜紧贴，肌膜与基膜间有肌卫星细胞，肌纤维损伤后，肌卫星细胞分化形成肌纤维。（二）骨骼肌纤维的超微结构肌原纤维、横小管和肌浆网等是骨骼肌纤维最主要的超微结构。
1.肌原纤维（myofibril）由粗、细两种肌丝（myofilament）规律排列组成。粗肌丝 位于肌节的暗带，中央固定在 M线上，两端游离。
细肌丝 位于肌节两端，一端附于Z线，另一端伸至粗肌丝间，末端游离，止于H带外侧；Ι带仅有细肌丝；H带（A带中部） 仅有粗肌丝；H带两侧的A带既有粗肌丝，又有细肌丝；（1）粗肌丝的分子结构：由肌球蛋白分子组成，肌球蛋白形似豆芽，分头和杆两部分，头部具有ATP酶活性。（2）细肌丝的分子结构：细肌丝由肌动蛋白、原肌球蛋白、肌原蛋白组成。
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